Te presentamos a los ninños y niñas con Síndrome AGO
Arróniz, Navarra - 2019
A Uxue le diagnosticaron una enfermedad rara hace un año: MUTACIÓN EN EL GEN AGO1.
Nuestra hija desde los 4 meses empezó a manifestar comportamientos diferentes, lo que más adelante se convirtió en un diagnóstico de retraso global del desarrollo y luego en autismo, hasta que finalmente supimos que padecía esta enfermedad (gracias a un estudio de genoma en trío).
Uxue está diagnosticada de epilepsia focal, autismo y trastorno del sueño.
Es una niña, con necesidades especiales, que tiene que tener supervisión continua, directa y permanente. Todo debido a su discapacidad, dependencia y epilepsia.
Ella no es autónoma. Tiene problemas para hablar (no habla) y comprender. Con 4 años sigue usando pañal. Hay que ayudarle a comer. Es decir, depende totalmente de nosotros (sus padres).
Uxue empezó a caminar con 26 meses debido a su hipotonía, y hasta dos meses después no supimos el diagnóstico de su enfermedad, por lo que mientras tanto estábamos en un limbo. No sabíamos lo que le pasaba a nuestra hija, y nosotros realmente sabíamos que había algo más que un retraso global del desarrollo y autismo.
Mientras tanto seguimos luchando por ella, por los derechos que le pertenecen.
Este caso es un ejemplo de discapacidad invisible ya que a primera vista parece que no es una niña con necesidades especiales hasta que pasas 5 minutos con ella.
Lo peor de todo la epilepsia, sobre todo los ataques nocturnos incontrolables, de hasta 30 minutos de duración.
Mientras tanto seguimos con medicación para la epilepsia, pero lo más importante: CON FELICIDAD.
Alicante - 2012
Hola, soy Pablo y tengo 11 años.
Nací en Italia pero a los 4 años nos mudamos toda la familia a Alicante (mi mamá es de allí), para intentar encontrar un diagnóstico y mejorar mi situación en cuanto a terapia y escolarización.
Sólo hace un año tuvimos la respuesta gracias a una prueba genética: MUTACIÓN EN EL GEN AGO1.
Nuestro camino no está siendo fácil: intentar mejorar varias afectaciones como son problemas de conducta, epilepsia, estreñimiento crónico, reflujo, etc... y además la incertidumbre de viajar hacia un futuro desconocido.
A pesar de eso soy un niño risueño, me gusta jugar y reír, espero que eso no desaparezca nunca...
Barcelona - 2012
Mi camino no ha sido fácil…nací antes de tiempo con fecha de entrega 😉, bajo de peso y con hipoglucemia. No pude irme a casa y pasé una semana en neonatos.
A los 7 meses tuve que aprender con mucho esfuerzo a gatear, hacer la croqueta, coger los juguetes, activar el sistema vestibular, andar y a despertar mi curiosidad.
Hoy tengo 11 años y muchas etiquetas…entre ellas autismo, discapacidad intelectual, hiperactividad con conducta agresiva, miopía, estreñimiento, crecimiento lento… debido a una MUTACIÓN genética en la proteína AGO1.
Gracias a los que me rodean estoy consiguiendo a valerme por mi mismo, y ya no a encajar en la sociedad, sino a ser un niño feliz.
Me llamo Unai, vivo en Barcelona y soy Argonauta.
Valencia - 2020
Hola! Soy Andrés, tengo 3 años y soy un niño muy divertido y especial! Soy de Valencia.
Cuando tenía 4 meses empezamos a ir a sesiones de fisioterapia porque no podía levantar la cabeza, pero como nací en el año 2020, año de covid, todo lo achacaban a esto. Nosotros, como padres, tuvimos que insistir mucho para encontrar el problema, y antes de cumplir el año ya teníamos diagnóstico, nuestro hijo tenía una enfermedad rara: MUTACIÓN EN EL GEN AGO1.
Tener esta información nos dio "TRANQUILIDAD" porque lo que le pasaba a nuestro hijo ya tenía nombre. Algo primordial, tener un diagnóstico temprano de la enfermedad, así ya pudimos poner todos los medios que teníamos a nuestro alcance desde el primer día que lo supimos.
Visitamos casi todas las especialidades médicas y, gracias a Dios, ha estado bien.
Por ahora sólo presento retraso generalizado en el desarrollo e hipotonía. Trabajamos mucho todos los días, tratamos de hacer lo que se puede, y más, para darle todas las herramientas y todo el amor que necesita para seguir creciendo feliz!
En un futuro no sabemos lo que va a pasar, pero sí sabemos lo que está pasando y eso nos conforta y nos alivia, porque Andrés todos los días nos sorprende gratamente!
Blanes - 2016
Alan fue derivado a los 8 meses de edad por su pediatra, ya que observó un Retraso en el Desarrollo Psicomotor (no mantenía la sedestación, no se quedaba apoyado en los laterales, no rodaba y presentaba un tono muscular elevado).
La evolución psicomotora de Alan siempre ha sido lenta. Su tono muscular ha sido siempre bajo (hipotonía generalizada). También tenía dificultad en el proceso en la concienciación de sí mismo. Al principio no solía disfrutar del movimiento y tampoco mostraba interés para desplazarse por el espacio ni para aproximarse al juguete. Más tarde, utilizaba estos movimientos aprendidos de una manera muy repetitiva disfrutando más de la ejecución.
Empezó a ponerse de pie en junio del 2018 (a los 28 meses), siempre cogido a algo o alguien, y en diciembre del mismo año empezó a soltarse y a andar solo, pero siguió gateando hasta los 5 o 6 años (volvía a gatear si quería ir más rápido para desplazarse). Tenía y tiene poco interés en los juegos de mesa y en juegos en general. Siempre iba y va a lo suyo, hemos de tener cuidado a la hora de dar un paseo, porque nunca mira atrás.
En el 2018, fue diagnosticado por un Trastorno Espectro Autista (TEA) y Retraso Global del Desarrollo (RGD).
En marzo del 2020, en una visita con la neuropediatra, la doctora lo derivó al Hospital Vall d’Hebron para realizar un estudio genético y también a la Unidad de Austismo (seguimos a la espera que se pongan en contacto de este último).
El 13 de febrero del 2024, después de 3 años de espera para saber los resultados de la prueba genética, nos comunicaron que Alan tenía una enfermedad rara, llamada GEN AGO1.
Resaltar, que Alan era el qué es antes del diagnóstico, y sigue siendo el mismo después del diagnóstico, con sus risas, sus abrazos, sus enojos, sus “que te pillo, que te pillo”, sus empujones...en fin, el ALAN
